இந்த மாதிரி ஆளுங்கள பார்த்திருக்கீங்களா?... ஏன் இப்படி ஆகுதுனு தெரியுமா?

சராசரி உயரம்

இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட சராசரி ஆண்களின் உயரம் வெறும் 4 அடி 4 அங்குலம் தான், அதேமாதிரி பெண்கள் 4 அடி 1 அங்குலமாக இருப்பார்கள். அறிவார்ந்த வளர்ச்சி எல்லாம் இவர்களுக்கு நார்மலாகவே இருக்கும். ஆனால் உயரத்தை பொருத்த வளர்ச்சி மட்டும் குறைந்து காணப்படும். பெற்றோர்கள் குள்ளமாக இருந்தால் அந்த தன்மை மரபணு ரீதியாக இவர்களை பாதிக்க வாய்ப்புள்ளது. அப்படி குடும்பங்களில் இது போன்று இல்லையென்றால் கூட திடீரென்று ஏற்பட்ட சில மரபணு மாற்றங்களால் கூட இந்த குள்ளத் வளர்ச்சி ஏற்படலாம். இப்படி பிறப்பவர்களின் விகிதம் 15000 - 35000 பிறப்புகளில் 1 ஆகும்.

காரணம் என்ன?

இது தானாகவே இயங்கும் குரோமோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துவதாக உள்ளது. இது ஆண்கள் பெண்கள் என்ற இருபாலரையும் பாதிக்கக் கூடிய ஒன்று. எஃப்ஜிஎஃப்ஆர் 3 என்ற மரபணு தான் நம் உடலில் எலும்பு மற்றும் மூளை திசுக்களின் வளர்ச்சிக்கு காரணமாகும். இந்த மரபணுவில் ஏற்படும் இரண்டு பிறழ்வுகள் தான் இந்த அச்சோண்ட்ரோபிளாசியாவிற்கு காரணமாகிறது. குறைந்தது ஒரு குறைபாடுள்ள எஃப்ஜிஎஃப்ஆர் 3 மரபணு இரண்டு பெற்றோர்களில் ஒருவரிடமிருந்து குழந்தைக்கு சென்றால் கூட குழந்தை குள்ளவாதத்தினால் பாதிப்படைய வாய்ப்புள்ளது. ஒரு குடும்பத்தில் இந்த மாதிரியான குள்ள வளர்ச்சி இல்லையென்றாலும் கூட 80% குடும்பத்தில் இது போன்ற புதிய மரபணு மாற்றத்தால் இந்த நிலை உருவாகியுள்ளது என்று அறிக்கைகள் கூறுகின்றனர்.

அறிகுறிகள்

குறுகிய கை, கால்கள் மற்றும் விரல்கள்

சராசரி மக்களை விட குறுகிய உயரம்

உடம்பை விட பெரிய தலை

வளைந்த கீழ் கால்கள்

லார்டோசிஸ், வளைந்த கீழ் முதுகெலும்புகளால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு நிலை

குறுகிய மற்றும் தட்டையான பாதம்

திரும்பிய கை, நடுவிரல் மற்றும் மோதிர விரல்களுக்கிடையே இடைவெளி

மூச்சுத்திணறல், மெதுவான சுவாசம் அல்லது சுவாசம் நின்று போதல்

உடல் பருமன்

அடிக்கடி காது தொற்று ஏற்படுதல்

மோட்டார் செயல்பாடுகளில் தாமதம்

ஹைட்ரோகெபாலஸ், மூளையில் நீர் தேங்கி இருத்தல்.

கண்டறிதல்

இதைக் கீழ்க்கண்ட இரண்டு முறைகள் மூலம் கண்டறியலாம்.

கருவுற்ற காலத்தில் கண்டறிதல்

குழந்தை கருவில் இருக்கும் போதே அல்ட்ரா சவுண்ட் மூலம் ஏதேனும் அசாதாரணங்கள் (பெரிய தலை அல்லது ஒரு குறுகிய மூட்டு) ஒரு மருத்துவ நிபுணரால் எளிதாக அடையாளம் காணப்படலாம். இது போன்ற சந்தேகம் ஏற்பட்டால் உடனே மருத்துவர்கள் தாயின் வயிற்றில் இருந்து ஒரு அம்னோடிக் திரவ மாதிரியை எடுத்து மரபணு சோதனைகள் செய்ய முயலலாம்.

பிரசவத்திற்கு பிறகு கண்டறிதல்

ஒரு குழந்தை அகோண்ட்ரோபிளாசியாவுடன் பிறந்தால், இந்த நிலையை ஒரு மருத்துவ நிபுணரால் எளிதில் அடையாளம் காண முடியும். எக்ஸ்ரே மூலம் குழந்தையின் எலும்புகளின் நீளத்தை கண்டறிய முயற்சி செய்யலாம்.

சிகிச்சைகள்

அகோண்ட்ரோபிளாசியா உள்ளவர்கள் மற்ற மனிதர்களைப் போன்று சாதாரண வாழ்க்கையை வாழ முடியும். இருப்பினும், இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகளுக்கு அவர்களின் உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சிக்கு நிறைய மருத்துவ கவனிப்பும் தேவை. கீழ்க்கண்ட அறுவை சிகிச்சைகளை மேற்கொள்ளலாம்.

முதுகெலும்பு ஸ்டெனோசிஸின் அறுவை சிகிச்சை இதன் மூலம் குறுகலான முதுகெலும்பை சரி செய்யலாம்.

முதுகெலும்பை சுருங்கச் செய்ய அறுவை சிகிச்சை

வளைந்த கால்களை சரி செய்ய ஹைட்ரோகெபாலஸைத் தடுக்கும் அறுவை

சிகிச்சை

மூளையில் நீர் தேங்குதல் மற்றும் காது நோய்த் தொற்றுக்கான எதிர்ப்பி மருந்துகள்

பற்களை நேராக்கும் பல் கூட்டமைப்பு சிகிச்சை

வளர்ச்சிக்கான ஹார்மோன் சிகச்சை, இது இன்னும் பலனளிக்கக் கூடியது என்று நிரூபிக்கப்படவில்லை.